A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre
ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em
média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em
mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas
as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos
em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos,
sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético
pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em
todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre
aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46
cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o
14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.
Mosaico
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células
normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre
aproximadamente em 2% dos casos.
Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico
pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome. A
confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética.
Não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a
educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no
seu desenvolvimento.
Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem
identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético.
Alguns exames que podem ser feitos são:
- Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto.
- Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor.
- Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.
Os cuidados com uma criança que possui a síndrome de Down não se
diferenciam em nada com os cuidados destinados a crianças que não
possuem essa síndrome. Especialistas recomendam aos pais que estimulem a
criança a ser independente, conforme cresce. Ela deve ser tratada com
naturalidade, respeito e carinho. Embora, quando na fase adulta, a
pessoa com síndrome de Down não consiga atingir níveis avançados de
escolaridade, ela consegue trabalhar, praticar esportes, viajar, etc.
Paula Louredo
Graduada em Biologia
http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm
